TAS2R31基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与药物研究
TAS2R31编码苦味受体，参与苦味感知，与个体饮食偏好及药物反应相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R31 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 31 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 259290 ncbi.nlm.nih.gov/gene/259290 |
| Ensembl ID | ENSG00000256762 |
| UniProt ID | P59538 |
| OMIM ID | 613964 |
| HGNC ID | 18825 |
| 基因别名 | T2R31; TAS2R44; T2R44 |
基因功能与研究简介
TAS2R31基因编码苦味受体家族成员，属于G蛋白偶联受体。该受体主要在味觉受体细胞中表达，参与苦味化合物的识别，从而影响个体对苦味食物的感知和接受度。TAS2R31的遗传变异可能影响个体对某些药物和食物成分的苦味敏感性，进而影响饮食行为和药物依从性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 苦味感知差异 | TAS2R31基因多态性影响个体对苦味物质的敏感度，可能改变饮食偏好和营养摄入，与肥胖、饮酒行为等存在潜在关联。 | 较强研究证据 |
| 药物反应差异 | TAS2R31受体可识别某些药物成分，其变异可能影响药物的苦味感知，进而影响药物接受度和依从性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味蕾中表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测到显著表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1518111 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
| rs713598 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致苦味受体活性降低或丧失，使个体对苦味物质不敏感。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，导致对苦味物质过度敏感。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体正常功能，但目前在TAS2R31中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050913 sensory perception of bitter taste |
相关通路
• hsa04742 Taste transduction
蛋白质功能简介
TAS2R31蛋白属于苦味受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要在味觉受体细胞中表达，通过识别苦味化合物并激活下游信号通路，介导苦味感知。TAS2R31的序列多态性可能导致个体间苦味敏感度差异，影响饮食行为和药物反应。
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