TAS2R39基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R39编码苦味受体，参与苦味感知，其多态性与食物偏好及代谢疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R39 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 39 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 7q34 |
| NCBI Gene ID | 259285 ncbi.nlm.nih.gov/gene/259285 |
| Ensembl ID | ENSG00000186321 |
| UniProt ID | P59534 |
| OMIM ID | 613965 |
| HGNC ID | 18851 |
| 基因别名 | T2R39 |
基因功能与研究简介
TAS2R39（taste 2 receptor member 39）属于TAS2R家族，编码苦味受体，主要表达于味觉受体细胞，参与苦味化合物的识别。该基因的多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响食物选择和营养摄入，与代谢性疾病风险相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 代谢综合征 | TAS2R39多态性可能影响苦味感知，改变饮食行为，从而影响代谢综合征风险。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | 苦味受体功能差异可能影响能量摄入，与肥胖风险相关。 | 潜在关联 |
| 2型糖尿病 | 苦味感知差异可能影响饮食选择，与2型糖尿病风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味觉受体主要表达于味蕾 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 有研究提示在肠道内分泌细胞中表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 有研究提示在气道中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 肠道内分泌细胞 | 暂无可靠数据 | 可能参与营养感知 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs713598 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
| rs10246939 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0050896 response to stimulus |
| • GO:0001580 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste |
相关通路
• hsa04740 Olfactory transduction (KEGG)
• GPCR downstream signaling (Reactome)
蛋白质功能简介
TAS2R39蛋白属于G蛋白偶联受体家族，具有7次跨膜结构域。主要功能是识别苦味化合物，激活味觉信号转导通路。该蛋白在味觉细胞中表达，可能也参与其他组织的化学感知。
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