TAS2R41基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R41编码苦味味觉受体，参与苦味感知，其多态性可能影响个体味觉差异及饮食行为。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R41 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 41 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q34 |
| NCBI Gene ID | 259287 ncbi.nlm.nih.gov/gene/259287 |
| Ensembl ID | ENSG00000243480 |
| UniProt ID | P59536 |
| OMIM ID | 613964 |
| HGNC ID | 18825 |
| 基因别名 | T2R41, T2R59 |
基因功能与研究简介
TAS2R41（taste 2 receptor member 41）属于TAS2R家族，编码苦味味觉受体。该受体为G蛋白偶联受体，主要表达于味蕾细胞，参与苦味化合物的识别。TAS2R41基因的多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响饮食选择和营养摄入。此外，TAS2R41在味觉以外的组织中也有表达，提示其可能具有其他生理功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 苦味感知差异 | TAS2R41基因多态性影响苦味受体功能，导致个体对苦味物质的敏感度差异，可能影响饮食行为。 | ClinVar, 文献 |
| 肥胖 | 部分研究表明TAS2R41多态性与肥胖风险相关，可能通过影响苦味感知和食物偏好。 | ClinVar, 文献 |
| 2型糖尿病 | 有研究提示TAS2R41多态性与2型糖尿病风险相关，但证据尚不充分。 | ClinVar, 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味蕾中表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达 |
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1396499 | SNP | 未知 | 可能影响受体功能 |
| rs2233998 | SNP | 未知 | 可能影响受体功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致苦味受体活性降低或丧失，影响苦味感知。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，提高对苦味物质的敏感度。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但TAS2R41中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0050913 sensory perception of bitter taste |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction
蛋白质功能简介
TAS2R41蛋白属于苦味受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要表达于味蕾的Ⅱ型细胞，通过识别苦味化合物激活G蛋白信号通路，引发苦味感知。TAS2R41的配体包括多种苦味物质，如苯硫脲（PTC）和丙硫氧嘧啶（PROP）等。其多态性可能导致个体间苦味敏感度差异，影响饮食行为和营养健康。
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