TAS2R43基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R43编码苦味味觉受体，参与苦味感知，其多态性与个体味觉差异及代谢性疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R43 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 43 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 259289 ncbi.nlm.nih.gov/gene/259289 |
| Ensembl ID | ENSG00000255604 |
| UniProt ID | P59536 |
| OMIM ID | 604796 |
| HGNC ID | 18851 |
| 基因别名 | T2R43; T2R52 |
基因功能与研究简介
TAS2R43基因编码苦味味觉受体家族成员43，属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族。该受体主要在味觉细胞中表达，参与苦味化合物的感知。TAS2R43基因的多态性（如单核苷酸多态性）可影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响食物选择和饮食习惯，可能与肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病的风险相关。此外，TAS2R43在味觉以外的组织中也有表达，提示其可能具有其他生理功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | TAS2R43多态性影响苦味感知，可能改变食物偏好，增加高能量食物摄入，从而影响肥胖风险。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | 苦味受体多态性可能通过影响饮食行为间接影响2型糖尿病风险。 | 潜在关联 |
| 酒精依赖 | 苦味感知差异可能影响酒精饮料的接受度，与酒精依赖风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味觉受体主要表达于味蕾 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 有报道在肠道内分泌细胞中表达 |
| 呼吸道 | 暂无可靠数据 | 有报道在气道纤毛细胞中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系，可能内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1376251 | SNP | 等位基因频率因人群而异 | 影响苦味感知，与个体敏感性差异相关 |
| rs713598 | SNP | 等位基因频率因人群而异 | 影响苦味感知，与个体敏感性差异相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：某些TAS2R43变异可能导致受体功能减弱或丧失，降低对苦味化合物的感知能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明TAS2R43存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明TAS2R43存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050913 sensory perception of bitter taste |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction (KEGG: hsa04742)
蛋白质功能简介
TAS2R43蛋白是苦味味觉受体家族成员，属于G蛋白偶联受体（GPCR）A类视紫红质样家族。该蛋白由约300个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。TAS2R43主要在味觉受体细胞中表达，与G蛋白味转导素（gustducin）偶联，激活下游信号通路，导致苦味感知。此外，TAS2R43在胃肠道、呼吸道等组织中也有表达，可能参与营养感知、免疫调节等非味觉功能。TAS2R43基因的多态性导致个体间苦味感知差异，影响食物选择和饮食行为，与肥胖、2型糖尿病等疾病风险相关。
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