TAS2R50基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R50编码苦味味觉受体，参与苦味感知，其多态性可能与个体饮食偏好及代谢疾病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R50 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 50 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 259296 ncbi.nlm.nih.gov/gene/259296 |
| Ensembl ID | ENSG00000212127 |
| UniProt ID | P59543 |
| OMIM ID | 613965 |
| HGNC ID | 18862 |
| 基因别名 | T2R50, TAS2R50 |
基因功能与研究简介
TAS2R50基因编码苦味味觉受体家族成员50（T2R50），属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族。该受体主要在味觉受体细胞中表达，参与苦味化合物的识别和信号转导。TAS2R50基因的多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响饮食选择和健康风险。目前，关于TAS2R50的功能研究相对较少，但其在味觉感知和潜在代谢调控中的作用正逐渐受到关注。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明TAS2R50直接导致特定疾病。 | 暂无可靠数据 |
| 潜在关联：饮食行为相关疾病 | 多态性可能影响苦味感知，从而影响食物选择，与肥胖、糖尿病等代谢性疾病存在潜在关联。 | 研究证据有限，需进一步验证 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌头（味蕾） | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测到或低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1376251 | SNP | 等位基因频率因人群而异 | 可能影响苦味感知强度，但功能影响尚未明确 |
| 其他罕见变异 | SNV/Indel | 低频 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TAS2R50的功能缺失突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TAS2R50的功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TAS2R50存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050913 sensory perception of bitter taste |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction (KEGG: hsa04742)
蛋白质功能简介
TAS2R50蛋白是苦味受体家族成员，由299个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域，属于G蛋白偶联受体。该蛋白主要在味觉受体细胞中表达，通过识别苦味化合物激活G蛋白信号通路，引发味觉感知。TAS2R50的配体特异性尚未完全明确，但可能识别某些苦味物质。其多态性可能影响个体对苦味的敏感度，进而影响饮食行为。
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