TAS2R60基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R60编码苦味味觉受体，参与苦味感知，其多态性可能影响个体味觉差异及饮食行为。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R60 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 60 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q34 |
| NCBI Gene ID | 338398 ncbi.nlm.nih.gov/gene/338398 |
| Ensembl ID | ENSG00000186136 |
| UniProt ID | P59545 |
| OMIM ID | 613964 |
| HGNC ID | 18849 |
| 基因别名 | T2R60 |
基因功能与研究简介
TAS2R60（taste 2 receptor member 60）属于TAS2R家族，编码苦味味觉受体。该受体为G蛋白偶联受体，主要表达于味觉受体细胞，参与苦味化合物的识别。TAS2R60基因位于染色体7q34，包含一个外显子，编码约300个氨基酸的蛋白质。其多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响饮食偏好和营养摄入。此外，TAS2R60在味觉以外的组织中也有低水平表达，提示其可能具有其他生理功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明TAS2R60直接导致特定疾病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味觉受体主要表达于舌的味蕾 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低水平表达，功能尚不明确 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs151301241 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响受体功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TAS2R60的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TAS2R60的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TAS2R60的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway | • GO:0050896 response to stimulus |
| • GO:0001580 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
TAS2R60蛋白属于苦味味觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要表达于味觉受体细胞，参与苦味化合物的识别。其信号转导通过G蛋白介导，激活下游信号通路，最终引起神经兴奋。TAS2R60的氨基酸序列具有保守的跨膜结构域，但与其他TAS2R家族成员的同源性较低。目前关于该蛋白的结构和功能研究较少，其配体特异性尚不完全清楚。
联系电话