TAS2R7基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R7编码苦味味觉受体家族成员，参与苦味感知，其多态性可能影响个体味觉差异及饮食行为。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R7 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 7 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 50837 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50837 |
| Ensembl ID | ENSG00000127399 |
| UniProt ID | Q9NYW0 |
| OMIM ID | 604796 |
| HGNC ID | 9584 |
| 基因别名 | T2R7, TRB4 |
基因功能与研究简介
TAS2R7（taste 2 receptor member 7）属于TAS2R苦味受体家族，编码一种G蛋白偶联受体，主要表达于味蕾细胞，参与苦味化合物的识别和信号转导。该基因位于染色体12p13.2，包含一个无内含子的开放阅读框。TAS2R7的配体包括多种苦味物质，如苯硫脲（PTC）和丙硫氧嘧啶（PROP）等。其多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响饮食选择和营养摄入。此外，TAS2R7在味觉以外的组织中也有表达，提示其可能具有其他生理功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 苦味感知差异 | TAS2R7基因多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 饮食行为相关疾病 | TAS2R7多态性可能通过影响苦味感知，间接影响饮食选择和体重管理，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 癌症 | 暂无明确证据表明TAS2R7直接参与癌症发生，但部分研究提示其在某些肿瘤中表达异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味蕾中表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10246939 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
| rs1726866 | SNP | 未知 | 可能影响苦味感知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致苦味受体失活，降低对苦味物质的感知能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，提高对苦味物质的敏感度。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体二聚化或信号转导，影响正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050896 response to stimulus | • GO:0001580 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste |
相关通路
• hsa04740 Olfactory transduction
• hsa04742 Taste transduction
蛋白质功能简介
TAS2R7蛋白属于苦味受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要表达于味蕾的Ⅱ型细胞，通过G蛋白（gustducin）介导信号转导，激活磷脂酶Cβ2，产生IP3和DAG，导致细胞内钙离子释放，最终引发神经递质释放和味觉信号传递。TAS2R7的配体包括多种苦味化合物，如苯硫脲（PTC）和丙硫氧嘧啶（PROP）。此外，TAS2R7在味觉以外的组织（如呼吸道、胃肠道）中也有表达，可能参与化学感应和免疫调节。
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