TAS2R9基因｜苦味受体功能、疾病关联、突变与多态性研究
TAS2R9编码苦味味觉受体，参与苦味感知，其多态性可能影响个体饮食行为及代谢疾病风险。
基因信息卡
| 基因符号 | TAS2R9 |
|---|---|
| 基因全名 | taste 2 receptor member 9 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.2 |
| NCBI Gene ID | 50835 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50835 |
| Ensembl ID | ENSG00000121381 |
| UniProt ID | Q9NYW3 |
| OMIM ID | 604796 |
| HGNC ID | 9582 |
| 基因别名 | T2R9, TAS2R9 |
基因功能与研究简介
TAS2R9基因编码苦味味觉受体家族成员9（T2R9），属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族。该受体主要在味觉受体细胞中表达，参与苦味化合物的识别和信号转导。TAS2R9基因的多态性可能影响个体对苦味物质的敏感度，进而影响饮食选择和某些疾病风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | TAS2R9多态性可能影响苦味感知，进而影响食物选择和能量摄入，与肥胖风险相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | 苦味受体在肠道和胰腺中表达，可能参与血糖调节，TAS2R9变异与2型糖尿病风险关联。 | 潜在关联 |
| 饮酒行为 | 苦味受体影响酒精的苦味感知，TAS2R9多态性可能与饮酒行为相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 舌 | 暂无可靠数据 | 味觉受体细胞 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 肠内分泌细胞 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 胰岛细胞 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 味觉受体细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达部位 |
| 肠内分泌细胞 | 暂无可靠数据 | 可能参与代谢调节 |
| 胰岛细胞 | 暂无可靠数据 | 可能参与胰岛素分泌 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3741845 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响受体功能或表达 |
| rs3741846 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响苦味感知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致受体无法正常激活，影响苦味感知。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，提高对苦味物质的敏感度。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但TAS2R9中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0008527 G protein-coupled peptide receptor activity |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Taste transduction
蛋白质功能简介
TAS2R9蛋白是苦味受体家族成员，为七次跨膜G蛋白偶联受体。它主要在味觉受体细胞中表达，通过识别苦味化合物激活G蛋白信号通路，引发苦味感知。此外，TAS2R9在肠道和胰腺等组织中也有表达，可能参与代谢调节。
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