TBC1D17基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
TBC1D17是TBC1结构域家族成员，参与Rab GTPase调控和膜运输，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TBC1D17 |
|---|---|
| 基因全名 | TBC1 domain family member 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 79762 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79762 |
| Ensembl ID | ENSG00000104866 |
| UniProt ID | Q9BTV4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 25601 |
| 基因别名 | FLJ10829, MGC126851 |
基因功能与研究简介
TBC1D17（TBC1 domain family member 17）是TBC1结构域家族成员，编码的蛋白质包含TBC（Tre-2/Bub2/Cdc16）结构域，该结构域具有Rab GTPase激活蛋白（GAP）活性，参与调控Rab蛋白介导的膜运输过程。TBC1D17在多种组织中表达，可能参与细胞内的囊泡运输、自噬等过程。研究表明，TBC1D17与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病等，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TBC1D17在多种癌症中表达异常，可能通过调控Rab蛋白影响细胞增殖、迁移和侵袭，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | TBC1D17可能参与自噬和膜运输，与神经退行性疾病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 糖尿病 | TBC1D17可能参与胰岛素信号通路和葡萄糖转运，与糖尿病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白质截短，可能影响Rab GAP活性，导致膜运输异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005096 GTPase activator activity | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0006914 autophagy |
| • GO:0016020 membrane |
相关通路
• Rab GTPase signaling pathway
• Autophagy pathway
蛋白质功能简介
TBC1D17蛋白包含TBC结构域，具有Rab GTPase激活蛋白（GAP）活性，可能通过调控Rab蛋白的GTP/GDP循环来调节膜运输过程。TBC1D17可能参与自噬、内吞等过程，其功能异常可能与疾病相关。
联系电话