TBCA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TBCA编码微管蛋白折叠辅助因子A，参与微管蛋白折叠和微管组装，对细胞分裂和细胞形态维持至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | TBCA |
|---|---|
| 基因全名 | tubulin folding cofactor A |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 5q14.2 |
| NCBI Gene ID | 6902 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6902 |
| Ensembl ID | ENSG00000113522 |
| UniProt ID | O75347 |
| OMIM ID | 601302 |
| HGNC ID | 11572 |
| 基因别名 | CFE1, p14 |
基因功能与研究简介
TBCA基因编码微管蛋白折叠辅助因子A，是微管蛋白折叠复合体的一个亚基。该蛋白在微管蛋白β-微管蛋白的折叠和异二聚体组装中发挥重要作用，进而影响微管的形成和功能。微管是细胞骨架的关键组成部分，参与细胞分裂、细胞内运输和细胞形态维持。TBCA的异常表达或突变可能导致微管功能障碍，与某些疾病的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无TBCA基因突变直接导致人类遗传性疾病的明确证据。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关（潜在关联） | 有研究表明TBCA在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和迁移，但具体机制尚不明确。 | PMID: 23455423 |
| 神经发育障碍（潜在关联） | TBCA参与微管动力学，可能影响神经元发育和功能，但缺乏直接证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.214C>T (p.Arg72Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.345delC (p.Gln116Serfs*2) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致TBCA蛋白表达减少或功能缺失，可能影响微管蛋白折叠，导致微管异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明TBCA存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前尚无明确证据表明TBCA存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007021 (tubulin complex assembly) | • GO:0007020 (microtubule nucleation) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005834 (heterotrimeric G-protein complex) |
相关通路
• Pathway: Microtubule assembly (Reactome: R-HSA-190840)
• Pathway: Tubulin folding (Reactome: R-HSA-389977)
蛋白质功能简介
TBCA蛋白是微管蛋白折叠辅助因子A，属于微管蛋白折叠复合体的一部分。该蛋白与β-微管蛋白结合，参与其折叠和异二聚体组装。TBCA在细胞质中发挥作用，对微管的正确形成至关重要。研究表明，TBCA可能参与细胞周期调控和细胞形态维持。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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