TBL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TBL3（Transducin Beta Like 3）是WD40重复蛋白家族成员，参与核糖体生物发生和细胞周期调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TBL3 |
|---|---|
| 基因全名 | Transducin Beta Like 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 10607 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10607 |
| Ensembl ID | ENSG00000183751 |
| UniProt ID | Q12788 |
| OMIM ID | 605108 |
| HGNC ID | 11582 |
| 基因别名 | SAZD, UTP13 |
基因功能与研究简介
TBL3（Transducin Beta Like 3）基因编码一种含有WD40重复结构域的蛋白质，该蛋白是核糖体小亚基加工体（SSU processome）的组成部分，参与核糖体RNA（rRNA）的加工和核糖体生物发生。TBL3还参与细胞周期调控和细胞增殖，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | TBL3在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TBL3在结直肠癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TBL3在乳腺癌中表达异常，可能影响细胞周期和增殖。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | TBL3在非小细胞肺癌中表达升高，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TBL3突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TBL3突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TBL3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
TBL3蛋白包含WD40重复结构域，定位于核仁，参与核糖体RNA的加工和核糖体小亚基的组装。它可能通过调控核糖体生物发生影响细胞增殖和细胞周期进程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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