TBX1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TBX1是22q11.2缺失综合征的关键致病基因，参与咽弓发育和心脏流出道形成，其突变或缺失可导致先天性心脏病、面部异常等。
基因信息卡
| 基因符号 | TBX1 |
|---|---|
| 基因全名 | T-box transcription factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 6899 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6899 |
| Ensembl ID | ENSG00000184058 |
| UniProt ID | O43435 |
| OMIM ID | 602054 |
| HGNC ID | 11592 |
| 基因别名 | T-box 1, CATCH22, DGS, DiGeorge syndrome, TGA, VCF, velo-cardio-facial syndrome |
基因功能与研究简介
TBX1基因编码T-box转录因子1，属于T-box转录因子家族，在胚胎发育中发挥关键作用，特别是咽弓、心脏流出道、耳、胸腺和甲状旁腺的发育。TBX1是22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征/腭心面综合征）的主要致病基因，其单倍剂量不足导致多种先天性缺陷。TBX1通过调控下游靶基因表达，参与细胞增殖、分化和凋亡，对器官形成至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 22q11.2缺失综合征 | TBX1单倍剂量不足导致咽弓发育异常，引起心脏流出道畸形、胸腺发育不全、腭裂等。 | 已明确致病 |
| 先天性心脏病 | TBX1突变或缺失导致心脏流出道发育异常，如法洛四联症、主动脉弓异常等。 | 已明确致病 |
| DiGeorge综合征 | TBX1缺失或突变是DiGeorge综合征的主要遗传原因，表现为心脏缺陷、免疫缺陷、面部异常等。 | 已明确致病 |
| 腭心面综合征 | TBX1单倍剂量不足导致腭裂、心脏缺陷和面部特征异常。 | 已明确致病 |
| 精神分裂症 | TBX1单倍剂量不足可能增加精神分裂症风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 胚胎期高表达，成人低表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 胚胎期高表达 |
| 甲状旁腺 | 暂无可靠数据 | 胚胎期高表达 |
| 咽弓 | 暂无可靠数据 | 胚胎期高表达 |
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 胚胎期高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| H9人胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 分化早期表达 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1225C>T (p.Arg409Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，单倍剂量不足 |
| c.1045C>T (p.Arg349Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合，功能丧失 |
| c.140G>A (p.Arg47His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响转录激活，功能丧失 |
| 22q11.2微缺失 | 拷贝数变异 | 常见 | 单倍剂量不足，导致疾病 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致TBX1蛋白表达减少或功能缺失，引起单倍剂量不足，是22q11.2缺失综合征的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TBX1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TBX1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) | • GO:0007507 (heart development) |
| • GO:0009880 (embryonic pattern specification) |
相关通路
• hsa04350 (TGF-beta signaling pathway)
• hsa04390 (Hippo signaling pathway)
• hsa04550 (Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells)
蛋白质功能简介
TBX1蛋白属于T-box转录因子家族，包含一个保守的DNA结合域（T-box），能够结合DNA并调控下游基因表达。TBX1在胚胎发育中作为关键转录因子，调控咽弓、心脏流出道等结构的形成。其蛋白功能异常或表达水平降低可导致多种发育缺陷。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TBX19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6461 | 人 | 9095 | 详情 立即询价 |
| TBX18基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5785 | 人 | 9096 | 详情 立即询价 |
| TBX10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5888 | 人 | 347853 | 详情 立即询价 |
| TBX15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3568 | 人 | 6913 | 详情 立即询价 |
| TBX1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ935 | 人 | 6899 | 详情 立即询价 |
| TBX18基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30541 | 人 | 9096 | 详情 立即询价 |
| TBX19基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30545 | 人 | 9095 | 详情 立即询价 |
| TBX1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19915 | 人 | 6899 | 详情 立即询价 |
| TBX18基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ30539 | 人 | 9096 | 详情 立即询价 |
| TBX1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19916 | 人 | 6899 | 详情 立即询价 |
| TBX15基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ25437 | 人 | 6913 | 详情 立即询价 |
| TBX19基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ30546 | 人 | 9095 | 详情 立即询价 |
| TBX1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71567 | 人 | 6899 | 详情 立即询价 |
| TBX15基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71574 | 人 | 6913 | 详情 立即询价 |
| TBX10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76670 | 人 | 347853 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 20 Records
联系电话