TCEA1基因｜转录延伸因子A1的功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TCEA1编码转录延伸因子A1，调控RNA聚合酶II的转录延伸过程，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TCEA1 |
|---|---|
| 基因全名 | Transcription Elongation Factor A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q11.23 |
| NCBI Gene ID | 6917 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6917 |
| Ensembl ID | ENSG00000104267 |
| UniProt ID | P23193 |
| OMIM ID | 604403 |
| HGNC ID | 11617 |
| 基因别名 | GTF2S, TCEA, TF2S, SII |
基因功能与研究简介
TCEA1基因编码转录延伸因子A1（TFIIS），该蛋白在RNA聚合酶II转录延伸过程中发挥关键作用，能够促进RNA聚合酶II通过模板DNA上的障碍，并参与转录偶联的DNA修复。TCEA1在多种组织中广泛表达，其功能异常与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | TCEA1突变可能导致转录延伸异常，影响神经发育相关基因的表达，与智力障碍和发育迟缓相关。 | ClinVar有致病性变异记录 |
| 癌症 | TCEA1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响转录延伸和DNA修复参与肿瘤发生发展。 | COSMIC数据库有体细胞突变记录 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.835C>T (p.Arg279Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1048A>G (p.Thr350Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，可能丧失转录延伸活性，导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 | • GO:0003711 |
| • GO:0006351 | • GO:0006355 |
| • GO:0006283 | • GO:0005634 |
相关通路
• hsa03022
• hsa03420
蛋白质功能简介
TCEA1蛋白（TFIIS）由301个氨基酸组成，包含三个结构域：N端结构域、中部结构域和C端锌指结构域。该蛋白与RNA聚合酶II相互作用，通过促进转录延伸过程中RNA聚合酶II对模板DNA的读取，以及参与转录偶联的DNA修复，维持基因组稳定性。
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