TCEA3基因｜基因功能、疾病关联、突变与转录延伸研究
TCEA3编码转录延伸因子A3，参与RNA聚合酶II的转录延伸过程，与细胞应激反应和发育调控相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TCEA3 |
|---|---|
| 基因全名 | Transcription Elongation Factor A3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.12 |
| NCBI Gene ID | 6920 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6920 |
| Ensembl ID | ENSG00000117569 |
| UniProt ID | P20061 |
| OMIM ID | 604784 |
| HGNC ID | 11618 |
| 基因别名 | TFIIS.H, TCEA3, transcription elongation factor A (SII), 3 |
基因功能与研究简介
TCEA3（Transcription Elongation Factor A3）编码转录延伸因子A3，属于TFIIS家族。该蛋白与RNA聚合酶II相互作用，促进转录延伸过程中RNA聚合酶II绕过模板DNA上的障碍，并参与转录偶联的DNA修复。TCEA3在多种组织中表达，尤其在睾丸和胚胎发育中高表达。研究表明TCEA3可能参与细胞应激反应和凋亡调控，但其在疾病中的具体作用仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 胚胎 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据文献） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低至中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致转录延伸缺陷，影响基因表达调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0006351 transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006368 transcription elongation from RNA polymerase II promoter | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Transcription elongation (Reactome: R-HSA-75955)
• RNA Polymerase II Transcription Elongation (KEGG: hsa03022)
蛋白质功能简介
TCEA3蛋白属于TFIIS家族，包含一个N端延伸结构域和一个C端锌指结构域，后者与RNA聚合酶II相互作用。该蛋白通过促进RNA聚合酶II在转录延伸过程中绕过DNA损伤或模板障碍，维持转录保真性。TCEA3在细胞核中表达，可能参与DNA修复和细胞应激反应。
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