TCEAL7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TCEAL7（转录延伸因子A样7）是一种在多种肿瘤中表达下调的基因，可能作为肿瘤抑制因子参与癌症发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | TCEAL7 |
|---|---|
| 基因全名 | transcription elongation factor A like 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq22.1 |
| NCBI Gene ID | 56849 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56849 |
| Ensembl ID | ENSG00000182916 |
| UniProt ID | Q9H2H9 |
| OMIM ID | 300614 |
| HGNC ID | 11618 |
| 基因别名 | WEX1 |
基因功能与研究简介
TCEAL7（transcription elongation factor A like 7）是TCEAL基因家族成员，位于X染色体q22.1区域。该基因编码的蛋白质可能参与转录调控，但具体功能尚不完全明确。研究表明，TCEAL7在多种肿瘤中表达下调，包括肺癌、卵巢癌、乳腺癌等，提示其可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，TCEAL7可能参与细胞凋亡和细胞周期调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | TCEAL7在肺癌组织中表达下调，可能通过促进细胞凋亡抑制肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | TCEAL7在卵巢癌中表达降低，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TCEAL7在乳腺癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | TCEAL7在结直肠癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| OVCAR-3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致TCEAL7蛋白功能丧失，从而失去肿瘤抑制活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明TCEAL7存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前尚无明确证据表明TCEAL7存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
TCEAL7蛋白由TCEAL7基因编码，属于TCEAL家族。该蛋白可能定位于细胞核，参与转录调控。研究表明，TCEAL7在多种肿瘤中表达下调，可能通过调控细胞凋亡和细胞周期来抑制肿瘤发生。然而，其具体分子机制尚需进一步研究。
联系电话