TCF7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TCF7是T细胞发育和功能的关键转录因子，在免疫调节和癌症中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | TCF7 |
|---|---|
| 基因全名 | Transcription Factor 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 6932 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6932 |
| Ensembl ID | ENSG00000181029 |
| UniProt ID | P36402 |
| OMIM ID | 189908 |
| HGNC ID | 11639 |
| 基因别名 | TCF-7, TCF1, TCF1A, FLJ36390 |
基因功能与研究简介
TCF7（Transcription Factor 7）编码T细胞因子7，是Wnt信号通路的关键转录因子。TCF7在T细胞发育和功能中发挥核心作用，调控胸腺细胞分化、外周T细胞稳态和效应功能。TCF7还参与调控干细胞自我更新和分化，在多种癌症中表达异常，与肿瘤免疫逃逸相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| T细胞免疫缺陷 | TCF7功能缺失导致T细胞发育受阻，影响免疫应答。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TCF7作为Wnt通路下游效应因子，其异常表达与肿瘤发生相关。 | 癌症相关 |
| 肝细胞癌 | TCF7在肝癌中高表达，可能促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | TCF7表达异常与乳腺癌预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | TCF7在胸腺T细胞发育中高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | TCF7在脾脏T细胞中表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | TCF7在淋巴结T细胞中表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | 人T细胞白血病细胞系 |
| MOLT-4 | 暂无可靠数据 | 人T淋巴母细胞白血病细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 人结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.200delA (p.Asn67IlefsTer23) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.350G>A (p.Arg117His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合域，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致TCF7蛋白功能丧失，影响T细胞发育和Wnt信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明TCF7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：部分突变可能产生截短蛋白，干扰正常TCF7功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000981 DNA-binding transcription factor activity | • RNA polymerase II-specific |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0008134 transcription factor binding | • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)
• Th17 cell differentiation (KEGG: hsa04659)
蛋白质功能简介
TCF7蛋白属于T细胞因子/淋巴增强因子（TCF/LEF）家族，包含一个高迁移率组（HMG）DNA结合域和一个β-catenin结合域。TCF7与β-catenin结合后激活Wnt靶基因转录，调控细胞增殖和分化。在T细胞中，TCF7是维持T细胞干性和功能的关键转录因子。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TCF7基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ338 | 人 | 6932 | 详情 立即询价 |
| TCF7L1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ339 | 人 | 83439 | 详情 立即询价 |
| TCF7L2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ340 | 人 | 6934 | 详情 立即询价 |
| TCF7基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ18509 | 人 | 6932 | 详情 立即询价 |
| TCF7L1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ18512 | 人 | 83439 | 详情 立即询价 |
| TCF7L2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ18514 | 人 | 6934 | 详情 立即询价 |
| TCF7基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ17973 | 人 | 6932 | 详情 立即询价 |
| TCF7L1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ18511 | 人 | 83439 | 详情 立即询价 |
| TCF7L2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ18513 | 人 | 6934 | 详情 立即询价 |
| TCF7L2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ17974 | 人 | 6934 | 详情 立即询价 |
| TCF7基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ18510 | 人 | 6932 | 详情 立即询价 |
| TCF7L1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57434 | 人 | 83439 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话