TCHH基因｜毛透明蛋白功能、疾病关联、突变与表达研究
TCHH基因编码毛透明蛋白，是毛干结构的关键成分，其突变与毛发异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TCHH |
|---|---|
| 基因全名 | trichohyalin |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 7062 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7062 |
| Ensembl ID | ENSG00000253797 |
| UniProt ID | Q07283 |
| OMIM ID | 190370 |
| HGNC ID | 11713 |
| 基因别名 | THH, TRHY |
基因功能与研究简介
TCHH基因编码毛透明蛋白，这是一种在毛囊内根鞘和髓质细胞中表达的结构蛋白。毛透明蛋白富含谷氨酰胺和赖氨酸，通过转谷氨酰胺酶交联，参与毛干的形成和硬化。该基因的突变与蓬发综合征（uncombable hair syndrome）等毛发异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 蓬发综合征 | TCHH基因突变导致毛透明蛋白结构异常，影响毛干形成，导致毛发蓬乱、难以梳理。 | 已明确致病 |
| 羊毛状发 | 部分TCHH突变与羊毛状发相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 食管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 阴道 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛囊细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.995C>T (p.Pro332Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.1240C>T (p.Arg414Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白交联，导致毛发异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致毛透明蛋白功能丧失或减少，影响毛干结构。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005198 (structural molecule activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005882 (intermediate filament) | • GO:0031424 (keratinization) |
相关通路
• Keratinization (R-HSA-6805567)
• Developmental Biology (R-HSA-1266738)
蛋白质功能简介
毛透明蛋白是一种结构蛋白，主要在毛囊内根鞘和髓质细胞中表达。它含有多个谷氨酰胺和赖氨酸残基，是转谷氨酰胺酶的底物，通过交联作用参与毛干的硬化。该蛋白的异常与毛发结构异常相关。
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