TDRD6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TDRD6是精子发生过程中的关键调控因子，参与piRNA通路和转座子沉默，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | TDRD6 |
|---|---|
| 基因全名 | Tudor domain containing 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.3 |
| NCBI Gene ID | 23462 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23462 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q9H3E2 |
| OMIM ID | 611115 |
| HGNC ID | 14605 |
| 基因别名 | TDRD6, tudor domain containing 6, MGC126562, MGC126564 |
基因功能与研究简介
TDRD6（Tudor domain containing 6）基因编码一种含有Tudor结构域的蛋白质，该蛋白在精子发生过程中发挥关键作用。TDRD6是piRNA（PIWI相互作用RNA）通路的重要组成部分，参与转座子沉默和生殖细胞基因表达调控。研究表明，TDRD6对于雄性生殖细胞的正常发育至关重要，其功能缺失会导致精子发生阻滞和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | TDRD6突变导致精子发生阻滞，表现为无精子症或少精子症。 | 已明确致病 |
| 非梗阻性无精子症 | TDRD6基因突变与NOA相关，影响精子生成。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 支持细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345delA (p.Lys782fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致TDRD6蛋白截短或降解，破坏piRNA通路，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0031047 gene silencing by RNA | • GO:0007286 spermatid development |
| • GO:0007283 spermatogenesis |
相关通路
• piRNA metabolic process (GO:0034587)
• Meiotic cell cycle (GO:0051321)
蛋白质功能简介
TDRD6蛋白含有多个Tudor结构域，能够识别并结合对称二甲基精氨酸（sDMA）修饰的蛋白质，如PIWI蛋白。TDRD6在生殖细胞中与piRNA通路组分相互作用，参与转座子沉默和减数分裂调控。其功能异常会导致精子发生障碍。
联系电话