TEAD3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TEAD3是Hippo信号通路的关键转录因子，调控细胞增殖与分化，与多种癌症和发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TEAD3 |
|---|---|
| 基因全名 | TEA domain transcription factor 3 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 6p21.31 |
| NCBI Gene ID | 7005 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7005 |
| Ensembl ID | ENSG00000107819 |
| UniProt ID | Q99594 |
| OMIM ID | 603170 |
| HGNC ID | 11715 |
| 基因别名 | DTEF-1, TEAD5, TEF-5 |
基因功能与研究简介
TEAD3（TEA domain transcription factor 3）是TEAD家族转录因子成员，作为Hippo信号通路的下游效应器，与YAP1/TAZ协同调控靶基因表达，参与细胞增殖、凋亡、分化和器官大小控制。TEAD3在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和胎盘中高表达。其功能异常与多种癌症（如胃癌、肺癌）和发育疾病（如先天性心脏病）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胃癌 | TEAD3在胃癌中高表达，可能通过激活下游靶基因促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | TEAD3表达上调与肺癌进展相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 先天性心脏病 | TEAD3突变或表达异常可能影响心脏发育，导致先天性心脏缺陷。 | 潜在关联 |
| 肝癌 | TEAD3在肝癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力 |
| c.456_457insA (p.Thr153Asnfs*2) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.789G>A (p.Trp263*) | 无义突变 | 罕见 | 提前终止，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如无义突变或移码突变，导致TEAD3蛋白截短或降解，丧失转录激活功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强TEAD3与YAP1的相互作用，导致过度激活下游信号。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，如某些突变体可能干扰野生型TEAD3的功能，抑制正常转录活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Transcriptional regulation by RUNX3 (Reactome: R-HSA-8939243)
蛋白质功能简介
TEAD3蛋白包含一个TEA/ATTS DNA结合结构域和一个C端YAP1结合结构域。它作为转录因子，与YAP1/TAZ结合后激活靶基因表达，调控细胞增殖和器官大小。TEAD3在发育和肿瘤发生中发挥重要作用。
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