TEC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

TEC是一种非受体酪氨酸激酶，在B细胞发育和免疫信号传导中发挥关键作用，其突变与免疫缺陷和自身免疫疾病相关。

基因信息卡

基因符号 TEC
基因全名 TEC protein tyrosine kinase
基因类型 protein-coding
染色体位置 4p12
NCBI Gene ID 7006 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7006
Ensembl ID ENSG00000135605
UniProt ID P42680
OMIM ID 600583
HGNC ID 11719
基因别名 PSCTK4

基因功能与研究简介

TEC基因编码Tec蛋白酪氨酸激酶，属于Tec激酶家族，主要在造血细胞中表达。该激酶参与B细胞受体（BCR）信号传导，调节B细胞发育、增殖和抗体产生。TEC在免疫应答中发挥关键作用，其功能异常与免疫缺陷和自身免疫疾病相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
X连锁无丙种球蛋白血症 TEC基因突变导致B细胞发育阻滞，引起抗体缺乏和反复感染。 已明确致病
类风湿关节炎 TEC参与炎症信号通路，其表达或活性异常可能促进自身免疫反应。 具有较强研究证据
系统性红斑狼疮 TEC在B细胞信号传导中的作用可能影响自身抗体产生，与疾病相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
B细胞 暂无可靠数据 TEC在B细胞中高表达
T细胞 暂无可靠数据 TEC在T细胞中表达
巨噬细胞 暂无可靠数据 TEC在巨噬细胞中表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Lys412Glu) 错义突变 罕见 可能影响激酶活性，导致功能丧失
c.567delC (p.Leu189fs) 移码突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失型突变导致TEC激酶活性降低或缺失，影响B细胞信号传导，与免疫缺陷相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明TEC存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明TEC存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/7006
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TEC

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004713 protein tyrosine kinase activity • GO:0005524 ATP binding
• GO:0005737 cytoplasm • GO:0005886 plasma membrane
• GO:0007169 transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • GO:0042100 B cell proliferation

相关通路

• B cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04662)
• Fc gamma R-mediated phagocytosis (KEGG: hsa04666)
• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)

蛋白质功能简介

TEC蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，包含PH、TH、SH3、SH2和激酶结构域。在B细胞中，TEC被BCR激活后，磷酸化PLCγ2，促进钙离子释放和NF-κB激活，从而调节基因表达。TEC还参与其他免疫细胞信号通路，如T细胞和肥大细胞。

相关服务

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 33 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7006
OMIM https://www.omim.org/entry/600583
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:11719
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000135605
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P42680
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TEC%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TEC
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