TECR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TECR基因编码反式-2,3-烯酰-CoA还原酶，参与极长链脂肪酸的合成，其突变可导致神经退行性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | TECR |
|---|---|
| 基因全名 | trans-2,3-enoyl-CoA reductase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.12 |
| NCBI Gene ID | 9524 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9524 |
| Ensembl ID | ENSG00000099797 |
| UniProt ID | Q9NZ01 |
| OMIM ID | 610057 |
| HGNC ID | 11759 |
| 基因别名 | TER, MGC117215, FLJ10901 |
基因功能与研究简介
TECR基因编码反式-2,3-烯酰-CoA还原酶，该酶是脂肪酸延长循环中的关键酶，催化极长链脂肪酸（VLCFA）合成中的还原步骤。TECR定位于内质网，在脂质代谢中发挥重要作用。TECR基因突变与常染色体隐性遗传的进行性痉挛性截瘫（SPG）相关，具体表现为SPG型痉挛性截瘫。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 进行性痉挛性截瘫（SPG型） | TECR基因突变导致酶活性降低，影响极长链脂肪酸的合成，进而影响神经细胞膜脂质组成，导致轴突变性和痉挛性瘫痪。 | 已明确致病 |
| 神经退行性疾病 | TECR功能异常可能参与其他神经退行性疾病的病理过程，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.394C>T (p.Arg132Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，酶活性丧失 |
| c.626A>G (p.Tyr209Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变导致的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明TECR突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明TECR突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
| • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) | • GO:0004314 (trans-2-enoyl-CoA reductase activity) |
相关通路
• 脂肪酸延长通路 (Fatty acid elongation pathway)
蛋白质功能简介
TECR蛋白（UniProt Q9NZ01）定位于内质网，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，催化极长链脂肪酸延长循环中的还原步骤。该蛋白由308个氨基酸组成，分子量约35 kDa。TECR在脂质代谢中起关键作用，其功能异常与神经退行性疾病相关。
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