TECRL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TECRL基因编码反式-2,3-烯醇辅酶A还原酶，参与脂肪酸代谢，其突变与儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT）相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TECRL |
|---|---|
| 基因全名 | trans-2,3-enoyl-CoA reductase like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q35.1 |
| NCBI Gene ID | 253520 ncbi.nlm.nih.gov/gene/253520 |
| Ensembl ID | ENSG00000138660 |
| UniProt ID | Q5T1R4 |
| OMIM ID | 617242 |
| HGNC ID | 28237 |
| 基因别名 | FLJ40499, MGC16169 |
基因功能与研究简介
TECRL基因编码反式-2,3-烯醇辅酶A还原酶样蛋白，该蛋白定位于内质网，参与脂肪酸代谢，特别是极长链脂肪酸的合成。TECRL突变与儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT）相关，CPVT是一种遗传性心律失常，可导致运动或情绪激动时发生晕厥和猝死。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 儿茶酚胺能多形性室性心动过速（CPVT） | TECRL突变导致蛋白功能丧失，影响脂肪酸代谢，可能通过改变心肌细胞膜脂质组成或能量代谢，导致钙离子稳态异常，诱发心律失常。 | 已明确致病 |
| 心律失常 | TECRL突变与多种心律失常相关，包括CPVT和特发性室颤。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.487C>T (p.Arg163Trp) | 错义突变 | 罕见 | 功能丧失 |
| c.725G>A (p.Arg242His) | 错义突变 | 罕见 | 功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TECRL突变导致蛋白功能丧失，影响脂肪酸代谢，是CPVT的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
| • GO:0004312 (fatty acid synthase activity) |
相关通路
• 脂肪酸代谢（Fatty acid metabolism）
• 极长链脂肪酸合成（Very long-chain fatty acid biosynthesis）
蛋白质功能简介
TECRL蛋白定位于内质网，参与极长链脂肪酸的合成。其功能丧失可能导致心肌细胞膜脂质组成异常，影响离子通道功能，从而诱发心律失常。
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