TEFM基因｜线粒体转录延伸因子功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TEFM是线粒体转录延伸的关键因子，调控线粒体基因表达，与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TEFM |
|---|---|
| 基因全名 | Transcription Elongation Factor, Mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 79736 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79736 |
| Ensembl ID | ENSG00000141510 |
| UniProt ID | Q96QE5 |
| OMIM ID | 616422 |
| HGNC ID | 28878 |
| 基因别名 | COXPD31, FP2212, MGC163400 |
基因功能与研究简介
TEFM（线粒体转录延伸因子）是线粒体转录延伸的关键调控因子，通过结合线粒体RNA聚合酶（POLRMT）和DNA，促进转录延伸效率，并参与线粒体DNA复制与转录的偶联。TEFM功能异常可导致线粒体功能障碍，与线粒体疾病和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体DNA耗竭综合征 | TEFM突变导致线粒体转录延伸缺陷，引起线粒体DNA复制和基因表达异常，导致线粒体功能障碍。 | 已明确致病 |
| 肝性脑病 | TEFM突变与肝性脑病相关，可能通过影响线粒体能量代谢导致。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | TEFM在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控线粒体代谢影响肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.628C>T (p.Arg210*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.836G>A (p.Arg279His) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TEFM功能缺失导致线粒体转录延伸受阻，线粒体基因表达下降，影响氧化磷酸化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0006351 transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0034243 regulation of transcription elongation by RNA polymerase II |
相关通路
• Mitochondrial transcription
• Mitochondrial gene expression
蛋白质功能简介
TEFM蛋白定位于线粒体，是线粒体转录延伸因子，与POLRMT和线粒体DNA结合，促进转录延伸。TEFM还参与线粒体DNA复制与转录的偶联，对维持线粒体基因组稳定性和功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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