TEN1基因｜端粒维持、疾病关联、突变与功能研究
TEN1是端粒保护复合体CST的关键亚基，对基因组稳定性至关重要，其突变与多种遗传病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TEN1 |
|---|---|
| 基因全名 | TEN1 subunit of CST complex |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 100134359 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100134359 |
| Ensembl ID | ENSG00000275302 |
| UniProt ID | Q86WV5 |
| OMIM ID | 613129 |
| HGNC ID | 37234 |
| 基因别名 | C17orf78; TEN1; hTEN1 |
基因功能与研究简介
TEN1基因编码端粒维持复合体CST（CTC1-STN1-TEN1）的一个亚基。CST复合体在端粒DNA复制和端粒长度调控中发挥关键作用，同时参与DNA损伤应答。TEN1与CTC1和STN1相互作用，共同保护端粒并促进端粒酶的招募。TEN1功能异常可能导致端粒缩短或延长，进而引发基因组不稳定，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 端粒缩短相关疾病 | TEN1突变导致CST复合体功能受损，端粒长度异常缩短，引发细胞衰老和器官衰竭。 | ClinVar |
| 癌症 | TEN1表达异常或突变可能影响端粒维持，促进肿瘤发生。 | COSMIC |
| 遗传性端粒病 | TEN1突变与某些遗传性端粒病相关，如再生障碍性贫血和肺纤维化。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.251G>A (p.Arg84His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.424C>T (p.Arg142Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响端粒结合能力 |
| c.1-?_*?del | 大片段缺失 | 罕见 | 导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致TEN1蛋白功能缺失，CST复合体无法正常组装，端粒保护受损。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0000723 (telomere maintenance) | • GO:0000781 (telomeric DNA binding) |
相关通路
• Telomere Maintenance (WP:WP4465)
• CST complex pathway (Reactome: R-HSA-9670095)
蛋白质功能简介
TEN1蛋白是CST复合体的重要组成部分，与CTC1和STN1形成异源三聚体。该复合体在端粒复制中作为端粒酶的辅助因子，并参与C链合成。TEN1蛋白包含一个OB折叠结构域，可能参与单链DNA结合。TEN1的突变或表达异常会影响端粒长度调控，进而影响细胞增殖和衰老。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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