TENM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TENM1编码teneurin跨膜蛋白，参与神经发育和细胞粘附，其突变与人类疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TENM1 |
|---|---|
| 基因全名 | teneurin transmembrane protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq25 |
| NCBI Gene ID | 10178 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10178 |
| Ensembl ID | ENSG00000162594 |
| UniProt ID | Q9H6F5 |
| OMIM ID | 300588 |
| HGNC ID | 22945 |
| 基因别名 | TEN-M1, TEN1, ODZ1, ODZ3 |
基因功能与研究简介
TENM1（teneurin transmembrane protein 1）编码一种跨膜蛋白，属于teneurin家族，在神经系统中高表达，参与神经发育、轴突导向和突触形成。该基因突变与多种神经发育障碍相关，包括自闭症谱系障碍和智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自闭症谱系障碍 | TENM1突变可能影响神经突触形成和信号传导，导致自闭症相关行为。 | ClinVar, OMIM |
| 智力障碍 | TENM1突变与智力障碍相关，可能通过影响神经元连接和可塑性。 | ClinVar, OMIM |
| 癫痫 | 部分TENM1突变与癫痫发作相关，可能涉及神经元兴奋性异常。 | ClinVar |
| 癌症 | TENM1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生和转移，但证据尚不充分。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Ile1523Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.7890del (p.Leu2630TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或截短，可能引起单倍剂量不足或显性负效应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明TENM1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能干扰野生型蛋白功能，产生显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0007399 (nervous system development) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Axon guidance (KEGG: hsa04360)
• Cell adhesion molecules (KEGG: hsa04514)
蛋白质功能简介
TENM1蛋白是一种跨膜糖蛋白，包含多个结构域，包括N端信号肽、teneurin保守结构域、跨膜区和胞内域。在神经系统中，TENM1参与轴突导向、突触形成和神经元迁移。其胞外域可能介导同源或异源二聚化，胞内域与信号转导相关。
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