TENM3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TENM3编码teneurin-3蛋白，参与神经系统发育和轴突导向，其突变与眼脑畸形相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TENM3 |
|---|---|
| 基因全名 | Teneurin Transmembrane Protein 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q34.2 |
| NCBI Gene ID | 55714 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55714 |
| Ensembl ID | ENSG00000138614 |
| UniProt ID | Q9P273 |
| OMIM ID | 610083 |
| HGNC ID | 29943 |
| 基因别名 | TEN-M3, KIAA1455, ODZ3 |
基因功能与研究简介
TENM3基因编码teneurin-3蛋白，属于teneurin家族，是一种跨膜蛋白，在神经系统发育中发挥重要作用，参与轴突导向、突触形成和细胞粘附。TENM3突变与眼脑畸形（如眼距过宽、小眼畸形）相关，可能影响神经元的迁移和连接。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 眼脑畸形 | TENM3突变导致蛋白功能异常，影响轴突导向和神经元迁移，导致眼脑发育异常。 | ClinVar, OMIM |
| 小眼畸形 | TENM3突变与常染色体隐性遗传的小眼畸形相关。 | OMIM |
| 眼距过宽 | TENM3突变可导致眼距过宽，属于眼脑畸形谱系。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 眼 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567A>G (p.Thr1523Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0007411 (axon guidance) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Axon guidance (hsa04360)
蛋白质功能简介
TENM3蛋白是一种跨膜蛋白，包含teneurin结构域，参与细胞粘附、轴突导向和突触形成。在神经系统中高表达，对视觉系统的发育至关重要。
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