TERB2基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
TERB2是减数分裂中端粒-核膜连接的关键蛋白，对染色体配对和同源重组至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | TERB2 |
|---|---|
| 基因全名 | telomere repeat binding bouquet formation protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q21.2 |
| NCBI Gene ID | 401466 ncbi.nlm.nih.gov/gene/401466 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q5T1M5 |
| OMIM ID | 617242 |
| HGNC ID | 26457 |
| 基因别名 | C15orf60 |
基因功能与研究简介
TERB2（telomere repeat binding bouquet formation protein 2）是减数分裂过程中端粒-核膜连接的关键蛋白，与TERB1和MAJIN形成复合物，参与端粒在核膜上的锚定和染色体 bouquet 结构的形成，对染色体配对和同源重组至关重要。TERB2在睾丸中高表达，其功能异常可能导致减数分裂停滞和不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | TERB2突变可能导致减数分裂异常，精子发生障碍，但具体致病机制尚在研究中。 | 暂无明确证据 |
| 女性不孕 | TERB2在卵母细胞减数分裂中发挥作用，突变可能影响卵子形成，但临床证据不足。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞 |
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致TERB2蛋白缺失或功能异常，影响端粒-核膜连接，导致减数分裂停滞。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TERB2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TERB2存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000794 | • GO:0005635 |
| • GO:0007129 |
相关通路
• Meiotic recombination
• Telomere maintenance
蛋白质功能简介
TERB2蛋白是减数分裂端粒复合体的组成部分，与TERB1和MAJIN相互作用，将端粒锚定在核膜上，促进染色体 bouquet 形成和同源染色体配对。该蛋白在睾丸和卵巢中表达，对生育至关重要。
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