TERF2基因｜端粒保护蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TERF2是端粒保护复合体（Shelterin）的核心组分，对维持端粒稳定性和染色体完整性至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | TERF2 |
|---|---|
| 基因全名 | Telomeric Repeat Binding Factor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 7014 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7014 |
| Ensembl ID | ENSG00000132604 |
| UniProt ID | Q15554 |
| OMIM ID | 602027 |
| HGNC ID | 11728 |
| 基因别名 | TRF2, TRBF2 |
基因功能与研究简介
TERF2（Telomeric Repeat Binding Factor 2）编码端粒重复序列结合因子2（TRF2），是Shelterin复合体的核心组分。TRF2通过结合端粒双链DNA的TTAGGG重复序列，保护染色体末端免受DNA损伤反应（DDR）的激活，并参与端粒长度调控、端粒复制和端粒保护。TERF2在维持基因组稳定性中发挥关键作用，其功能异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 特发性肺纤维化（Idiopathic Pulmonary Fibrosis） | TERF2突变导致端粒缩短和功能障碍，促进肺纤维化发生。 | ClinVar, 文献PMID: 25741868 |
| 再生障碍性贫血（Aplastic Anemia） | TERF2突变影响端粒保护，导致造血干细胞衰竭。 | ClinVar, 文献PMID: 25741868 |
| 肝纤维化（Liver Fibrosis） | TERF2突变与端粒缩短相关，可能促进肝纤维化。 | ClinVar, 文献PMID: 25741868 |
| 癌症（Cancer） | TERF2表达异常与多种癌症相关，可能通过端粒不稳定促进肿瘤发生。 | COSMIC, 文献PMID: 25741868 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1361C>T (p.Pro454Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响TRF2蛋白结构，导致端粒保护功能受损。 |
| c.1600C>T (p.Arg534Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响TRF2与端粒DNA结合，导致端粒功能障碍。 |
| c.1742G>A (p.Arg581His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响TRF2蛋白稳定性，导致端粒保护功能下降。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TRF2蛋白功能丧失或减弱，无法有效保护端粒，引发端粒缩短和基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明TERF2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变型TRF2可能干扰野生型TRF2的功能，导致端粒保护异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003690 (double-stranded DNA binding) |
| • GO:0000723 (telomere maintenance) | • GO:0007004 (telomere maintenance via telomerase) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Telomere Maintenance (WP:WP3303)
• Cellular Senescence (WP:WP3303)
蛋白质功能简介
TRF2蛋白是Shelterin复合体的核心组分，包含一个C-terminal Myb/SANT DNA结合结构域和一个N-terminal dimerization结构域。TRF2通过结合端粒双链DNA，保护染色体末端免受DNA损伤反应（DDR）的激活，并参与端粒长度调控和端粒复制。TRF2还与其他Shelterin组分（如TRF1、POT1、TPP1、TIN2）相互作用，共同维持端粒稳态。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TERF2IP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11407 | 人 | 54386 | 详情 立即询价 |
| MTERF2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9514 | 人 | 80298 | 详情 立即询价 |
| MTERF2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36266 | 人 | 80298 | 详情 立即询价 |
| TERF2IP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39627 | 人 | 54386 | 详情 立即询价 |
| MTERF2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ35011 | 人 | 80298 | 详情 立即询价 |
| TERF2IP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ39626 | 人 | 54386 | 详情 立即询价 |
| MTERF2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36267 | 人 | 80298 | 详情 立即询价 |
| TERF2IP基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ39628 | 人 | 54386 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话