TES基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TES基因编码含有LIM结构域的蛋白，参与细胞黏附、迁移和增殖调控，与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TES |
|---|---|
| 基因全名 | testin LIM domain protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.2 |
| NCBI Gene ID | 26136 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26136 |
| Ensembl ID | ENSG00000106333 |
| UniProt ID | Q9UHI8 |
| OMIM ID | 606085 |
| HGNC ID | 14620 |
| 基因别名 | TESS, testin |
基因功能与研究简介
TES基因编码testin蛋白，该蛋白含有三个LIM结构域，主要定位于细胞质和细胞黏附复合物中。TES蛋白参与细胞骨架重塑、细胞黏附、迁移和增殖的调控，并可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。TES基因位于染色体7q31.2，该区域在多种癌症中频繁发生杂合性缺失（LOH），提示TES可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | TES基因表达下调或缺失与多种癌症（如乳腺癌、肺癌、前列腺癌等）相关，可能通过影响细胞黏附、迁移和增殖促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 遗传性听力损失 | TES基因突变与常染色体隐性遗传性听力损失相关，但具体机制尚不完全明确。 | 潜在关联 |
| 其他 | 暂无明确证据表明TES基因直接导致其他特定遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS2-2A>G | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，产生截短蛋白，功能丧失（Loss of Function） |
| p.R153W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致蛋白功能缺失或降低，如剪接位点突变导致截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明TES基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明TES基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005912 (adherens junction) | • GO:0005925 (focal adhesion) |
| • GO:0030027 (lamellipodium) | • GO:0042995 (cell projection) |
| • GO:0051015 (actin filament binding) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0030335 (positive regulation of cell migration) | • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
TES蛋白（testin）由TES基因编码，含有三个LIM结构域，分子量约48 kDa。TES蛋白定位于细胞质、黏附连接和局灶黏附，与肌动蛋白细胞骨架相互作用，调节细胞黏附、迁移和增殖。TES蛋白可能作为肿瘤抑制因子，其表达下调与多种癌症的侵袭和转移相关。
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