TEX101基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
TEX101是睾丸特异性表达蛋白，参与精子发生和男性生育，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TEX101 |
|---|---|
| 基因全名 | testis expressed 101 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.31 |
| NCBI Gene ID | 83639 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83639 |
| Ensembl ID | ENSG00000105675 |
| UniProt ID | Q9BY14 |
| OMIM ID | 611035 |
| HGNC ID | 30737 |
| 基因别名 | CTPBP, DJ17A24.2 |
基因功能与研究简介
TEX101（testis expressed 101）是一个睾丸特异性表达基因，编码一种含有CUB结构域的分泌型蛋白。该蛋白在精子发生过程中发挥重要作用，参与精子-卵子相互作用和男性生育。TEX101突变与男性不育相关，其表达异常可能影响精子功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | TEX101突变导致蛋白功能丧失，影响精子发生和精子功能，导致男性不育。 | ClinVar, OMIM |
| 非梗阻性无精子症 | TEX101表达缺失或突变与无精子症相关，可能通过影响精子发生导致。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt和文献） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸生殖细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精子 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS2+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短或缺失 |
| p.Arg145Ter | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
| p.Cys151Tyr | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TEX101功能缺失突变导致蛋白表达减少或功能丧失，影响精子发生和生育能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TEX101存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TEX101存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007283 (spermatogenesis) | • GO:0007338 (single fertilization) |
| • GO:0035036 (sperm-egg recognition) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
TEX101蛋白是一种分泌型糖蛋白，含有CUB结构域，主要在睾丸中表达，定位于精子表面。它参与精子-卵子相互作用，对受精过程至关重要。TEX101蛋白的缺失或突变会导致男性不育，因此是男性避孕和生育治疗的重要靶点。
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