TEX11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TEX11基因是男性减数分裂和精子发生的关键调控因子，其突变与男性不育和睾丸癌风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TEX11 |
|---|---|
| 基因全名 | testis expressed 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq13.1 |
| NCBI Gene ID | 56159 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56159 |
| Ensembl ID | ENSG00000120437 |
| UniProt ID | Q9Y6R4 |
| OMIM ID | 300311 |
| HGNC ID | 11733 |
| 基因别名 | TSGA3, SPGFX2 |
基因功能与研究简介
TEX11（睾丸表达基因11）是一个位于X染色体上的蛋白质编码基因，主要在睾丸中高表达，尤其在精母细胞中。TEX11蛋白是减数分裂的关键调控因子，参与DNA双链断裂（DSB）的修复、同源染色体联会和交叉重组。TEX11功能缺失会导致减数分裂停滞，进而引起男性不育。此外，TEX11突变与睾丸生殖细胞肿瘤风险增加相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精症/少精症） | TEX11突变导致减数分裂停滞，精子发生障碍，表现为无精症或严重少精症。 | 已明确致病 |
| 睾丸生殖细胞肿瘤 | TEX11突变可能增加睾丸生殖细胞肿瘤的易感性，但具体机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 非梗阻性无精症 | TEX11突变是导致非梗阻性无精症的原因之一。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 支持细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.2345A>G (p.Tyr782Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TEX11功能缺失突变（如无义、移码）导致蛋白截短或降解，丧失减数分裂功能，引起男性不育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TEX11存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TEX11突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) | • GO:0007130 (synaptonemal complex assembly) |
| • GO:0006302 (double-strand break repair) | • GO:0007286 (spermatid development) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Meiotic recombination pathway (Reactome: R-HSA-1500620)
• Homologous recombination repair of replication-independent double-strand breaks (Reactome: R-HSA-5693568)
蛋白质功能简介
TEX11蛋白包含一个BRCT结构域，参与DNA损伤应答和减数分裂重组。在减数分裂前期，TEX11与DMC1、RAD51等重组酶相互作用，促进同源染色体配对和交叉形成。TEX11还参与联会复合体的组装和稳定。
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