TEX14基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
TEX14是生殖细胞分裂中关键蛋白，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TEX14 |
|---|---|
| 基因全名 | testis expressed 14, intercellular bridge forming factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q22 |
| NCBI Gene ID | 56155 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56155 |
| Ensembl ID | ENSG00000141576 |
| UniProt ID | Q8IWB6 |
| OMIM ID | 605792 |
| HGNC ID | 11737 |
| 基因别名 | FLJ12634, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
TEX14（testis expressed 14）基因编码一种生殖细胞特异性蛋白，是细胞间桥（intercellular bridge）形成的关键因子。该蛋白在精子发生过程中参与生殖细胞胞质分裂的调控，确保生殖细胞同步发育。TEX14突变可导致男性不育，表现为无精子症或少精子症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症/少精子症） | TEX14突变导致细胞间桥形成障碍，影响精子发生，导致无精子症或少精子症。 | ClinVar, OMIM |
| 非梗阻性无精子症 | TEX14纯合突变或复合杂合突变与常染色体隐性遗传的非梗阻性无精子症相关。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt和文献） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或几乎不表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| GC-1 spg（小鼠精原细胞系） | 暂无可靠数据 | 用于研究TEX14功能 |
| TM4（小鼠睾丸支持细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达水平较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.2345delA (p.Lys782fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TEX14突变导致蛋白功能丧失，影响细胞间桥形成，导致精子发生障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005930 (axoneme) | • GO:0007286 (spermatid development) |
| • GO:0007283 (spermatogenesis) | • GO:0035178 (cell-cell bridge) |
| • GO:0048471 (perinuclear region of cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID，但参与精子发生相关通路。
蛋白质功能简介
TEX14蛋白是一种生殖细胞特异性蛋白，定位于细胞间桥，参与胞质分裂的调控。它包含卷曲螺旋结构域，可能通过与其他蛋白相互作用来稳定细胞间桥。TEX14在精子发生中至关重要，其缺失导致生殖细胞发育停滞。
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