TF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

TF（Transferrin）是铁代谢的核心蛋白，负责铁的转运和稳态调控，其突变与多种铁代谢相关疾病密切相关。

基因信息卡

基因符号 TF
基因全名 Transferrin
基因类型 protein-coding
染色体位置 3q22.1
NCBI Gene ID 7018 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7018
Ensembl ID ENSG00000091513
UniProt ID P02787
OMIM ID 190000
HGNC ID 11740
基因别名 PRO1557, DKFZp781D0156, MGC10393

基因功能与研究简介

TF基因编码转铁蛋白（Transferrin），是一种主要在肝脏合成的糖蛋白，负责在血液中结合并运输铁离子。转铁蛋白通过结合细胞表面的转铁蛋白受体（TFRC）介导细胞对铁的摄取，从而维持机体铁稳态。TF基因的突变可导致无转铁蛋白血症（Atransferrinemia），表现为铁缺乏性贫血和铁过载。此外，TF基因多态性与多种疾病风险相关，如神经退行性疾病和炎症性疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
无转铁蛋白血症 TF基因纯合或复合杂合突变导致转铁蛋白缺乏或功能异常，引起铁转运障碍，导致铁缺乏性贫血和铁过载。 已明确致病
缺铁性贫血 TF基因变异可能影响铁转运效率，增加缺铁性贫血风险，但证据尚不充分。 潜在关联
神经退行性疾病 TF基因变异可能影响脑内铁代谢，与帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关，但证据有限。 潜在关联
癌症 TF基因表达异常与多种癌症相关，如肝癌、乳腺癌等，可能通过影响铁代谢促进肿瘤生长。 具有较强研究证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 主要表达组织
血液 暂无可靠数据 血浆蛋白
脑 暂无可靠数据 低表达
小肠 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
K562 暂无可靠数据 白血病细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1429C>T (p.Arg477Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.1790G>A (p.Trp597Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.2023C>T (p.Arg675Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

无义突变导致蛋白截短，功能丧失，引起无转铁蛋白血症。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/7018
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TF

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0008199 (ferric iron binding) • GO:0008198 (ferrous iron binding)
• GO:0005576 (extracellular region) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0006879 (cellular iron ion homeostasis)

相关通路

• Transferrin endocytosis and recycling (Reactome: R-HSA-917977)
• Iron uptake and transport (KEGG: hsa04978)

蛋白质功能简介

转铁蛋白（Transferrin）是一种约80 kDa的糖蛋白，由679个氨基酸组成。其结构包含两个同源的铁结合结构域（N端和C端），每个结构域可结合一个铁离子。转铁蛋白在肝脏合成并分泌到血液中，通过结合铁离子并转运至细胞表面，与转铁蛋白受体（TFRC）结合后内吞，释放铁离子，参与细胞铁代谢。转铁蛋白还参与抗菌防御和细胞增殖调控。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
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Displaying Records 1 To 15 Of 371 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7018
OMIM https://www.omim.org/entry/190000
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:11740
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000091513
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P02787
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TF%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TF
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