TFIP11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TFIP11（Tuftelin Interacting Protein 11）是参与RNA剪接和DNA损伤修复的关键蛋白，其功能异常与多种癌症及遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TFIP11 |
|---|---|
| 基因全名 | Tuftelin Interacting Protein 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.1 |
| NCBI Gene ID | 24144 ncbi.nlm.nih.gov/gene/24144 |
| Ensembl ID | ENSG00000100206 |
| UniProt ID | Q9UBB9 |
| OMIM ID | 608566 |
| HGNC ID | 16980 |
| 基因别名 | STIP, CGI-29, HSPC228, MSTP071 |
基因功能与研究简介
TFIP11（Tuftelin Interacting Protein 11）基因编码一种参与RNA剪接和DNA损伤修复的蛋白质。该蛋白是剪接体复合物的组成部分，与U5 snRNP相互作用，并在DNA双链断裂修复中发挥作用。TFIP11在多种组织中表达，其功能异常与癌症和某些遗传性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TFIP11在多种癌症中表达异常，可能通过影响RNA剪接和DNA修复促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 遗传性神经发育障碍 | TFIP11突变可能导致神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 暂无明确疾病 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致TFIP11蛋白功能丧失或减弱，可能影响RNA剪接和DNA修复，增加疾病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据表明TFIP11存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明TFIP11存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0006281 |
| • GO:0006397 | • GO:0005654 |
| • GO:0005515 |
相关通路
• hsa03040
• hsa03440
蛋白质功能简介
TFIP11蛋白由约850个氨基酸组成，含有G-patch结构域和多个磷酸化位点。该蛋白定位于细胞核，参与pre-mRNA剪接过程，与U5 snRNP蛋白相互作用。此外，TFIP11还参与DNA双链断裂的同源重组修复，与RAD51等蛋白共定位。其表达水平在细胞周期中受到调控，并在DNA损伤时被招募至损伤位点。
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