TGM5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TGM5编码转谷氨酰胺酶5，参与表皮分化与细胞外基质稳定，其突变与剥脱性皮肤疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TGM5 |
|---|---|
| 基因全名 | transglutaminase 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.2 |
| NCBI Gene ID | 9333 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9333 |
| Ensembl ID | ENSG00000104055 |
| UniProt ID | O43548 |
| OMIM ID | 603805 |
| HGNC ID | 11781 |
| 基因别名 | TGX, TGM5, transglutaminase X |
基因功能与研究简介
TGM5基因编码转谷氨酰胺酶5，属于转谷氨酰胺酶家族，参与蛋白质交联，在表皮分化、细胞外基质稳定和皮肤屏障功能中发挥重要作用。该基因突变与剥脱性皮肤疾病（如肢端剥脱性皮炎）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肢端剥脱性皮炎 | TGM5基因突变导致酶活性丧失，影响表皮细胞间连接，导致皮肤剥脱。 | 已明确致病 |
| 皮肤脆弱性相关疾病 | TGM5功能异常可能影响皮肤屏障完整性，与皮肤脆弱性相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 食管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成纤维细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.337G>T (p.Gly113Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1157G>A (p.Arg386His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性丧失或降低，影响蛋白质交联，与剥脱性皮炎相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003810 (protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity) | • GO:0007155 (cell adhesion) |
| • GO:0008544 (epidermis development) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04512 (ECM-receptor interaction)
蛋白质功能简介
TGM5蛋白是转谷氨酰胺酶家族成员，催化蛋白质交联，参与表皮分化、细胞外基质稳定和皮肤屏障功能。其突变可导致酶活性丧失，与剥脱性皮肤疾病相关。
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