THAP11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
THAP11是一种转录调控因子，参与细胞增殖、凋亡及胚胎发育，其突变与先天性心脏病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | THAP11 |
|---|---|
| 基因全名 | THAP domain containing 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 57224 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57224 |
| Ensembl ID | ENSG00000168286 |
| UniProt ID | Q96EK4 |
| OMIM ID | 609255 |
| HGNC ID | 23191 |
| 基因别名 | HSPC128, RONIN |
基因功能与研究简介
THAP11（THAP domain containing 11）基因编码一种含有THAP结构域的转录调控因子，该蛋白在细胞增殖、凋亡、胚胎发育及多能性维持中发挥重要作用。THAP11通过结合DNA调控下游基因表达，参与多种细胞过程。其突变与先天性心脏病、神经发育异常等疾病相关，并在多种癌症中异常表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性心脏病 | THAP11突变导致蛋白功能异常，影响心脏发育相关基因的表达，从而致病。 | ClinVar, OMIM |
| 神经发育障碍 | THAP11突变可能影响神经前体细胞增殖与分化，导致智力障碍等。 | ClinVar |
| 癌症 | THAP11在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| H1胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.262C>T (p.Arg88Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力，导致功能丧失 |
| c.346G>A (p.Gly116Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
THAP11突变导致蛋白功能丧失，影响下游基因调控，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0008283 cell proliferation |
| • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
THAP11蛋白包含一个N端的THAP结构域，该结构域具有DNA结合能力，以及一个C端的卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白相互作用。THAP11作为转录因子，调控细胞周期、凋亡和发育相关基因的表达。在胚胎干细胞中，THAP11与ZNF143等蛋白相互作用，维持多能性。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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