THG1L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
THG1L编码tRNA-组氨酸鸟苷酰转移酶，参与线粒体tRNA的成熟，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | THG1L |
|---|---|
| 基因全名 | tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.3 |
| NCBI Gene ID | 54974 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54974 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q9NWX6 |
| OMIM ID | 616859 |
| HGNC ID | 20658 |
| 基因别名 | HIG1, ICF45, THG1 |
基因功能与研究简介
THG1L基因编码tRNA-组氨酸鸟苷酰转移酶，该酶在线粒体中催化tRNA组氨酸的5'端添加一个鸟苷酸，是tRNA成熟的关键步骤。THG1L突变可导致线粒体功能障碍，与多种线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体DNA耗竭综合征 | THG1L突变导致线粒体tRNA加工异常，影响线粒体蛋白合成，导致线粒体功能障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 肝性脑病 | 部分THG1L突变与肝性脑病相关，可能通过影响线粒体功能导致代谢紊乱。 | ClinVar |
| 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
THG1L突变导致酶活性降低或缺失，影响tRNA加工，导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004810 tRNA adenylyltransferase activity | • GO:0005739 mitochondrion |
| • GO:0006400 tRNA modification |
相关通路
• Mitochondrial tRNA processing
蛋白质功能简介
THG1L蛋白定位于线粒体，催化tRNA组氨酸的5'端添加鸟苷酸，是线粒体tRNA成熟的关键酶。该蛋白功能异常可导致线粒体蛋白合成受损，进而引发多种疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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