THOC7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
THOC7是mRNA输出复合物的重要亚基，参与基因表达调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | THOC7 |
|---|---|
| 基因全名 | THOC7 complex subunit 7 homolog |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 80145 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80145 |
| Ensembl ID | ENSG00000163634 |
| UniProt ID | Q6I9Y2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 21419 |
| 基因别名 | NIF3L1BP, fSAP24 |
基因功能与研究简介
THOC7基因编码THO复合物的一个亚基，该复合物是转录延伸和mRNA输出所必需的。THOC7参与mRNA的加工、核输出以及基因组稳定性维持。研究表明THOC7在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤发生发展。此外，THOC7与神经发育相关，其突变可能导致神经系统疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | THOC7在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响mRNA输出和基因表达调控参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | THOC7突变可能影响神经发育，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS2+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，影响蛋白功能 |
| p.R188W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，可能导致THOC7蛋白功能丧失，影响mRNA输出。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0000347 THO complex |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0006406 mRNA export from nucleus |
相关通路
• mRNA surveillance pathway (Reactome: R-HSA-72163)
• Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA (Reactome: R-HSA-72203)
蛋白质功能简介
THOC7蛋白是THO复合物的组成部分，THO复合物在转录延伸和mRNA输出中起关键作用。THOC7可能参与mRNA的核输出，并与DNA损伤修复相关。其表达异常与多种癌症相关，但具体机制仍需进一步研究。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话