THRA基因｜甲状腺激素受体α功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
THRA基因编码甲状腺激素受体α，调控发育、代谢和心脏功能，其突变导致甲状腺激素抵抗综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | THRA |
|---|---|
| 基因全名 | thyroid hormone receptor alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.1 |
| NCBI Gene ID | 7067 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7067 |
| Ensembl ID | ENSG00000126351 |
| UniProt ID | P10827 |
| OMIM ID | 190120 |
| HGNC ID | 11796 |
| 基因别名 | AR7, EAR7, ERBA, ERBA1, NR1A1, THRA1, THRA2, c-ERBA-1 |
基因功能与研究简介
THRA基因编码甲状腺激素受体α（TRα），属于核受体超家族，是甲状腺激素（T3）的配体依赖性转录因子。TRα在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼和中枢神经系统中高表达。它调控基因表达，影响细胞增殖、分化和代谢。THRA基因的突变可导致甲状腺激素抵抗综合征（RTHα），表现为生长迟缓、骨骼发育异常、心动过缓等。此外，THRA的异常表达与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 甲状腺激素抵抗综合征α型（RTHα） | THRA基因杂合突变导致TRα受体功能异常，影响T3信号传导，导致组织特异性甲状腺激素抵抗。 | 已明确致病，OMIM 614450 |
| 甲状腺功能减退 | 部分THRA突变可能导致甲状腺功能减退症状，但机制与RTHα重叠。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | THRA在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和分化参与肿瘤发生。 | 潜在关联，研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于过表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，表达THRA |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.788C>T (p.Pro263Leu) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function，影响配体结合，导致RTHα |
| c.857A>G (p.Gln286Arg) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function，影响转录激活，导致RTHα |
| c.1003C>T (p.Arg335Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，截短蛋白，导致RTHα |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致TRα蛋白功能降低或丧失，影响甲状腺激素信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常TRα功能，常见于RTHα。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003707 (nuclear receptor activity) | • GO:0004879 (thyroid hormone receptor activity) |
| • GO:0008270 (zinc ion binding) | • GO:0042809 (vitamin D receptor binding) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa04919 (Thyroid hormone signaling pathway)
• hsa04080 (Neuroactive ligand-receptor interaction)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
THRA基因编码甲状腺激素受体α（TRα），属于核受体超家族。TRα包含DNA结合域和配体结合域，与视黄酸X受体（RXR）形成异二聚体，结合甲状腺激素响应元件（TRE）调控靶基因转录。TRα在心脏、骨骼和中枢神经系统中高表达，调节发育、代谢和心脏功能。THRA突变导致甲状腺激素抵抗综合征α型（RTHα），表现为生长迟缓、骨骼异常、心动过缓等。此外，THRA在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| THRAP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6843 | 人 | 9967 | 详情 立即询价 |
| THRA基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2862 | 人 | 7067 | 详情 立即询价 |
| THRA基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23886 | 人 | 7067 | 详情 立即询价 |
| THRAP3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30032 | 人 | 9967 | 详情 立即询价 |
| THRA基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ22517 | 人 | 7067 | 详情 立即询价 |
| THRAP3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ31394 | 人 | 9967 | 详情 立即询价 |
| THRA基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ23887 | 人 | 7067 | 详情 立即询价 |
| THRAP3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ31395 | 人 | 9967 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话