TICRR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TICRR是DNA复制起始的关键调控因子，参与细胞周期进程，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TICRR |
|---|---|
| 基因全名 | TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.1 |
| NCBI Gene ID | 90381 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90381 |
| Ensembl ID | ENSG00000140553 |
| UniProt ID | Q7Z5J4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 24018 |
| 基因别名 | Treslin, FLJ12806, MGC126851 |
基因功能与研究简介
TICRR（TOPBP1-interacting checkpoint and replication regulator）是DNA复制起始的关键调控因子。它通过与TOPBP1相互作用，在细胞周期G1/S转换期促进复制起始复合物的组装，从而启动DNA复制。TICRR在细胞增殖中发挥重要作用，其表达水平与细胞周期进程密切相关。研究表明，TICRR在多种癌症中表达上调，可能通过促进细胞增殖和基因组不稳定性参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | TICRR在多种癌症中表达上调，可能通过促进DNA复制和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变相关疾病 | 目前尚无明确证据表明TICRR突变直接导致遗传性疾病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，TICRR表达较高 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，TICRR表达中等 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致DNA复制起始缺陷，影响细胞增殖。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强DNA复制起始活性，促进细胞过度增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常TICRR功能，影响复制起始复合物的组装。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006260 (DNA replication initiation) | • GO:0006270 (DNA replication initiation) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69206)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
TICRR蛋白由约1100个氨基酸组成，含有多个磷酸化位点，其活性受细胞周期依赖性激酶（CDK）调控。在G1/S期，TICRR被CDK2磷酸化后，与TOPBP1结合，促进Cdc45加载到复制起始点，从而启动DNA复制。TICRR的异常表达或突变可能导致DNA复制异常，进而引发基因组不稳定和肿瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话