TIE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TIE1是血管生成和血管稳态的关键受体酪氨酸激酶，其突变与血管发育异常及肿瘤血管生成密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TIE1 |
|---|---|
| 基因全名 | Tyrosine Kinase With Immunoglobulin Like And EGF Like Domains 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.2 |
| NCBI Gene ID | 7075 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7075 |
| Ensembl ID | ENSG00000116062 |
| UniProt ID | P35590 |
| OMIM ID | 600222 |
| HGNC ID | 11809 |
| 基因别名 | TIE |
基因功能与研究简介
TIE1（酪氨酸激酶含免疫球蛋白样和EGF样结构域1）是血管内皮细胞特异性表达的受体酪氨酸激酶，属于TIE家族。TIE1在血管生成、血管成熟和维持血管稳态中发挥关键作用。它通过与配体ANGPT1和ANGPT2结合，调节内皮细胞存活、增殖和迁移。TIE1信号通路异常与多种血管相关疾病和肿瘤血管生成有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性血管发育异常 | TIE1突变可能导致血管发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 肿瘤 | TIE1在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤血管生成和进展。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | TIE1表达异常与动脉粥样硬化相关，可能参与血管炎症和重塑。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞，TIE1高表达 |
| HMVEC | 暂无可靠数据 | 人微血管内皮细胞，TIE1表达 |
| HPAEC | 暂无可靠数据 | 人肺动脉内皮细胞，TIE1表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.2345C>T (p.Arg782Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TIE1蛋白表达减少或功能丧失，可能影响血管生成和稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强TIE1信号通路活性，可能促进肿瘤血管生成。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型TIE1功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004713 (protein tyrosine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0007169 (transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• hsa04370 (VEGF signaling pathway)
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
TIE1蛋白是血管内皮细胞特异性受体酪氨酸激酶，包含免疫球蛋白样结构域、EGF样结构域和酪氨酸激酶结构域。TIE1与TIE2形成异源二聚体，调节血管生成和血管稳态。TIE1在胚胎发育和肿瘤血管生成中发挥重要作用。
联系电话