TIMELESS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TIMELESS基因编码昼夜节律调控蛋白，参与DNA复制与损伤修复，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TIMELESS |
|---|---|
| 基因全名 | timeless circadian regulator |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.3 |
| NCBI Gene ID | 8914 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8914 |
| Ensembl ID | ENSG00000111602 |
| UniProt ID | Q9UNS1 |
| OMIM ID | 603887 |
| HGNC ID | 11813 |
| 基因别名 | TIM, TIM1, hTIM, timeless homolog (Drosophila) |
基因功能与研究简介
TIMELESS基因编码一种参与昼夜节律调控的蛋白质，同时也在DNA复制和损伤修复中发挥重要作用。该蛋白与TIPIN形成复合物，稳定复制叉并促进DNA损伤应答。TIMELESS在多种组织中表达，其异常表达与癌症、发育异常等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | TIMELESS在多种癌症中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | TIMELESS突变可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 昼夜节律紊乱 | TIMELESS作为核心时钟基因，其变异可能影响昼夜节律，但直接致病证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2291738 | SNP | 未知 | 可能影响基因表达，与癌症风险相关 |
| rs7748270 | SNP | 未知 | 可能影响昼夜节律 |
| c.1234A>G | 点突变 | 未知 | 功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致TIMELESS蛋白功能丧失，影响DNA复制和修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强TIMELESS的致癌活性，促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰TIMELESS与TIPIN的正常相互作用，影响复制叉稳定。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0006281 DNA repair | • GO:0007623 circadian rhythm |
| • GO:0006260 DNA replication |
相关通路
• Circadian Clock (WP3594)
• DNA Damage Response (WP707)
• Cell Cycle (WP179)
蛋白质功能简介
TIMELESS蛋白由1208个氨基酸组成，包含多个结构域，如N端的TIMELESS_N结构域和C端的TIMELESS_C结构域。该蛋白与TIPIN形成复合物，在DNA复制过程中稳定复制叉，并在DNA损伤时参与检查点激活。此外，TIMELESS还参与昼夜节律的调控，与CLOCK、BMAL1等蛋白相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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