TIPE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TIPE1（TNFα诱导蛋白8样蛋白1）是一种在免疫调节和肿瘤发生中发挥关键作用的蛋白，其表达异常与多种癌症和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TIPE1 |
|---|---|
| 基因全名 | TNFα induced protein 8 like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 199746 ncbi.nlm.nih.gov/gene/199746 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q6P5S7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26009 |
| 基因别名 | TNFα-induced protein 8-like 1; FLJ14490; MGC13047 |
基因功能与研究简介
TIPE1（TNFα诱导蛋白8样蛋白1）是TIPE家族成员之一，该家族包括TIPE（TNFAIP8）、TIPE1、TIPE2和TIPE3。TIPE1在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中。研究表明，TIPE1参与调控细胞凋亡、炎症反应和肿瘤发生。其表达水平在多种癌症中异常，与肿瘤的进展和预后相关。TIPE1可能通过调节NF-κB信号通路和活性氧（ROS）水平来影响细胞功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | TIPE1在肝细胞癌中表达下调，可能通过促进细胞凋亡和抑制增殖发挥抑癌作用。 | 研究证据较强 |
| 结直肠癌 | TIPE1在结直肠癌中表达下调，与肿瘤分期和预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin通路影响肿瘤进展。 | 研究证据较强 |
| 肺癌 | TIPE1在非小细胞肺癌中表达下调，可能通过抑制EMT和转移发挥抑癌作用。 | 研究证据较强 |
| 乳腺癌 | TIPE1在乳腺癌中表达下调，与不良预后相关，可能通过调控AKT信号通路影响肿瘤生长。 | 研究证据较强 |
| 炎症性肠病 | TIPE1在炎症性肠病中表达异常，可能通过调节巨噬细胞功能参与炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TIPE1的移码突变或截短突变可能导致蛋白功能丧失，从而影响其抑癌作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TIPE1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TIPE1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• PI3K-Akt signaling pathway (KEGG: hsa04151)
蛋白质功能简介
TIPE1蛋白由约237个氨基酸组成，包含一个DED-like结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。TIPE1在细胞质中表达，可能通过调节NF-κB信号通路和ROS水平来影响细胞凋亡和增殖。在多种肿瘤中，TIPE1表达下调，提示其可能作为肿瘤抑制因子。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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