TK2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TK2基因编码线粒体胸苷激酶，是线粒体DNA复制和维持的关键酶，其突变可导致线粒体DNA耗竭综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | TK2 |
|---|---|
| 基因全名 | thymidine kinase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 7084 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7084 |
| Ensembl ID | ENSG00000183878 |
| UniProt ID | Q16794 |
| OMIM ID | 188250 |
| HGNC ID | 11831 |
| 基因别名 | MTDPS2, MGC103539 |
基因功能与研究简介
TK2基因编码线粒体胸苷激酶，是线粒体DNA（mtDNA）复制和维持的关键酶。该酶催化胸苷磷酸化为胸苷一磷酸，是mtDNA合成所需的脱氧核苷三磷酸（dNTP）补救途径的关键步骤。TK2功能缺陷导致线粒体DNA耗竭综合征（MDS），表现为肌病、脑病、肝病等，严重程度与突变类型和残余酶活性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体DNA耗竭综合征2型（MTDPS2） | 已明确致病 | OMIM 188250, ClinVar |
| 进行性外眼肌麻痹（PEO） | 具有较强研究证据 | OMIM 188250, PubMed |
| 肌病伴线粒体DNA耗竭 | 已明确致病 | OMIM 188250, ClinVar |
| 肝脑型线粒体DNA耗竭综合征 | 潜在关联 | OMIM 188250, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.498C>T (p.Arg166Trp) | 错义突变 | 常见 | 功能丧失，酶活性降低 |
| c.323C>T (p.Thr108Met) | 错义突变 | 常见 | 功能丧失，酶活性降低 |
| c.541C>T (p.Arg181Cys) | 错义突变 | 少见 | 功能丧失，酶活性降低 |
| c.1184G>A (p.Trp395Ter) | 无义突变 | 少见 | 功能丧失，截短蛋白 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数TK2突变导致酶活性降低或丧失，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TK2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TK2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004797 (thymidine kinase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006231 (dTMP biosynthetic process) | • GO:0006260 (DNA replication) |
| • GO:0005524 (ATP binding) |
相关通路
• Pyrimidine metabolism (hsa00240)
• Mitochondrial DNA replication (Reactome: R-HSA-1592230)
蛋白质功能简介
TK2蛋白由234个氨基酸组成，定位于线粒体基质。它催化胸苷磷酸化，是mtDNA合成中dTTP补救途径的关键酶。TK2蛋白包含ATP结合位点和底物结合位点，其活性受dCTP等反馈抑制。突变导致酶活性降低，影响mtDNA复制，导致线粒体功能障碍。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TK2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17908 | 人 | 7084 | 详情 立即询价 |
| STK26基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11218 | 人 | 51765 | 详情 立即询价 |
| STK25基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7062 | 人 | 10494 | 详情 立即询价 |
| STK24基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6238 | 人 | 8428 | 详情 立即询价 |
| LMTK2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3648 | 人 | 22853 | 详情 立即询价 |
| PTK2B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ992 | 人 | 2185 | 详情 立即询价 |
| PTK2B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21373 | 人 | 2185 | 详情 立即询价 |
| LMTK2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25614 | 人 | 22853 | 详情 立即询价 |
| TK2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25699 | 人 | 7084 | 详情 立即询价 |
| STK24基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ30088 | 人 | 8428 | 详情 立即询价 |
| STK25基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31872 | 人 | 10494 | 详情 立即询价 |
| STK26基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39285 | 人 | 51765 | 详情 立即询价 |
| PTK2B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21372 | 人 | 2185 | 详情 立即询价 |
| LMTK2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ25613 | 人 | 22853 | 详情 立即询价 |
| TK2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ25698 | 人 | 7084 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 25 Records
联系电话