TLE2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TLE2是转录共抑制因子，参与调控多种信号通路，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TLE2 |
|---|---|
| 基因全名 | TLE family member 2, transcriptional corepressor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 7089 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7089 |
| Ensembl ID | ENSG00000104903 |
| UniProt ID | Q04725 |
| OMIM ID | 601041 |
| HGNC ID | 11838 |
| 基因别名 | ESG, GRG2, TLE2 |
基因功能与研究简介
TLE2（TLE family member 2, transcriptional corepressor）是Groucho/TLE家族成员，编码一种转录共抑制因子。TLE2蛋白通过与其他转录因子相互作用，参与调控Wnt、Notch等多种信号通路，影响细胞增殖、分化和凋亡。TLE2在神经发育中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育异常 | TLE2突变可能影响神经发育，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | TLE2在多种癌症中表达异常，可能通过调控Wnt/β-catenin通路促进肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 其他疾病 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短 |
| c.789del (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常蛋白功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003714 transcription corepressor activity | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Notch signaling pathway (P00045)
蛋白质功能简介
TLE2蛋白属于Groucho/TLE家族，包含一个N端Q-rich结构域和一个C端WD40重复结构域。Q-rich结构域介导蛋白相互作用，WD40重复结构域参与蛋白复合物的形成。TLE2作为转录共抑制因子，通过招募组蛋白去乙酰化酶等复合物，抑制靶基因的转录。
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