TLE3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TLE3是转录共抑制因子，参与Wnt信号通路调控，与多种癌症及发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TLE3 |
|---|---|
| 基因全名 | TLE family member 3, transcriptional corepressor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.3 |
| NCBI Gene ID | 7090 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7090 |
| Ensembl ID | ENSG00000137822 |
| UniProt ID | Q04726 |
| OMIM ID | 600190 |
| HGNC ID | 11842 |
| 基因别名 | ESG, GRG3, TLE3 |
基因功能与研究简介
TLE3（TLE family member 3, transcriptional corepressor）是Groucho/TLE家族成员，编码一种转录共抑制因子。TLE3通过与其他转录因子（如TCF/LEF）相互作用，抑制Wnt信号通路靶基因的转录，从而调控细胞增殖、分化和凋亡。TLE3在多种组织中表达，参与胚胎发育、神经发生和脂肪形成等过程。近年研究发现，TLE3在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TLE3在多种癌症中表达异常，可能通过调控Wnt信号通路影响肿瘤细胞增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 脂肪代谢异常 | TLE3参与脂肪细胞分化，可能影响肥胖和代谢综合征。 | 潜在关联 |
| 神经系统发育异常 | TLE3在神经发生中发挥作用，可能参与神经发育障碍。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.567_568insA (p.Gln190ThrfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致TLE3蛋白截短或降解，失去转录共抑制功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003714 (transcription corepressor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
蛋白质功能简介
TLE3蛋白属于Groucho/TLE家族，包含一个N端谷氨酰胺丰富区域和一个C端WD40重复结构域。TLE3通过WD40结构域与转录因子结合，招募组蛋白去乙酰化酶等共抑制复合物，抑制靶基因转录。TLE3在Wnt信号通路中作为TCF/LEF的共抑制因子，抑制下游基因表达。此外，TLE3还参与Notch、Hedgehog等信号通路的调控。
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