TLE6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TLE6是卵母细胞和早期胚胎发育的关键因子，其突变与女性不孕及胚胎发育停滞密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TLE6 |
|---|---|
| 基因全名 | TLE family member 6, subcortical maternal complex member |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 79816 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79816 |
| Ensembl ID | ENSG00000104973 |
| UniProt ID | Q9H808 |
| OMIM ID | 612399 |
| HGNC ID | 30788 |
| 基因别名 | SCT1, TLE6 |
基因功能与研究简介
TLE6（TLE family member 6, subcortical maternal complex member）是转导素样增强子蛋白家族的一员，但与其他TLE家族成员不同，TLE6主要表达于卵母细胞和早期胚胎，是皮层下母源复合体（SCMC）的核心组分。TLE6在卵母细胞成熟、受精和早期胚胎发育中发挥关键作用，其突变可导致女性不孕和胚胎发育停滞。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 女性不孕 | TLE6突变导致SCMC功能异常，影响卵母细胞成熟和早期胚胎发育，导致受精失败或胚胎发育停滞。 | ClinVar, OMIM |
| 胚胎发育停滞 | TLE6纯合或复合杂合突变导致胚胎无法正常发育至囊胚阶段，表现为反复种植失败或早期流产。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | TLE6在卵巢中高表达，但nTPM数据暂无 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | TLE6在睾丸中低表达，但nTPM数据暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | TLE6在卵母细胞中高表达 |
| 胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | TLE6在胚胎干细胞中表达，但nTPM数据暂无 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.433C>T (p.Arg145Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1102G>A (p.Gly368Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TLE6功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白功能丧失，影响SCMC复合物形成，导致卵母细胞成熟和胚胎发育障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TLE6存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TLE6突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003714 (transcription corepressor activity) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) | • GO:0009790 (embryo development) |
相关通路
• Subcortical maternal complex (SCMC) pathway
• Oocyte maturation pathway
蛋白质功能简介
TLE6蛋白是皮层下母源复合物（SCMC）的组成部分，该复合物在卵母细胞和早期胚胎中发挥重要作用。TLE6包含一个WD40重复结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。TLE6在卵母细胞中定位于皮层下区域，参与细胞骨架重排和细胞极性建立，对胚胎发育至关重要。
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