TLE7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TLE7是转录共抑制因子家族成员，参与调控多种信号通路，与肿瘤及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TLE7 |
|---|---|
| 基因全名 | TLE family member 7, transcriptional corepressor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 79823 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79823 |
| Ensembl ID | ENSG00000161905 |
| UniProt ID | Q9NQ88 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 30784 |
| 基因别名 | GRG7, TLE7, hTLE7 |
基因功能与研究简介
TLE7（TLE家族成员7）是转录共抑制因子家族的一员，该家族成员在多种信号通路中发挥关键作用，包括Wnt、Notch和Hedgehog通路。TLE7通过与其他转录因子相互作用，抑制基因表达，从而调控细胞增殖、分化和凋亡。研究表明，TLE7在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。此外，TLE7在胚胎发育中也具有重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | TLE7在结直肠癌中表达下调，可能通过影响Wnt信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | TLE7在肝细胞癌中表达降低，与不良预后相关，可能作为肿瘤抑制因子。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TLE7在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤转移。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | TLE7突变可能影响神经发育，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568insA (p.Gly190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Asp297Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致TLE7蛋白功能丧失或减弱，可能影响转录抑制活性，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TLE7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TLE7存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003714 (transcription corepressor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0000122 (negative regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Notch signaling pathway (P00045)
• Hedgehog signaling pathway (P00025)
蛋白质功能简介
TLE7蛋白属于TLE家族，包含一个N端谷氨酰胺丰富区域和一个C端WD40重复结构域。该蛋白作为转录共抑制因子，通过与其他转录因子（如TCF/LEF）相互作用，抑制Wnt信号通路靶基因的表达。TLE7在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化和凋亡的调控。其功能异常与多种癌症相关。
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