TM7SF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TM7SF2基因编码参与胆固醇生物合成的酶，其突变与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TM7SF2 |
|---|---|
| 基因全名 | Transmembrane 7 Superfamily Member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 7108 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7108 |
| Ensembl ID | ENSG00000149418 |
| UniProt ID | Q9NQZ5 |
| OMIM ID | 603612 |
| HGNC ID | 11862 |
| 基因别名 | ANGEL2, DHCR14, DHS, ERG24, HMDD |
基因功能与研究简介
TM7SF2基因编码一种跨膜蛋白，属于固醇还原酶家族，参与胆固醇生物合成途径中的C-14固醇还原酶步骤。该酶催化从4,4-二甲基-5α-胆甾-8,14-二烯-3β-醇到4,4-二甲基-5α-胆甾-8-烯-3β-醇的还原反应。TM7SF2在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾上腺中高表达。其功能异常与胆固醇代谢紊乱和先天性糖基化障碍有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍 | TM7SF2基因突变导致酶活性降低，影响胆固醇生物合成，进而影响蛋白质糖基化过程，导致多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 高胆固醇血症 | TM7SF2基因变异可能影响胆固醇合成速率，与高胆固醇血症相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.742C>T (p.Arg248Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045G>A (p.Gly349Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，丧失酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0000249 (C-14 sterol reductase activity) |
| • GO:0006695 (cholesterol biosynthetic process) |
相关通路
• Steroid biosynthesis (KEGG: map00100)
• Metabolic pathways (KEGG: map01100)
蛋白质功能简介
TM7SF2蛋白是一种内质网跨膜蛋白，属于固醇还原酶家族，催化胆固醇生物合成中的C-14固醇还原步骤。该蛋白含有多个跨膜结构域，其活性依赖于NADPH。TM7SF2在胆固醇代谢中起关键作用，其功能障碍可能导致胆固醇合成异常，进而影响细胞膜稳定性和信号转导。
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