TMED7基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
TMED7是p24家族成员，参与蛋白质运输和囊泡介导的转运，与多种癌症和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMED7 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane p24 trafficking protein 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q22.3 |
| NCBI Gene ID | 51014 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51014 |
| Ensembl ID | ENSG00000145649 |
| UniProt ID | Q9Y3B3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:24124 |
| 基因别名 | p24gamma3, CGI-109, GMP25 |
基因功能与研究简介
TMED7（transmembrane p24 trafficking protein 7）是p24家族成员，定位于内质网-高尔基体中间区室（ERGIC）和高尔基体，参与蛋白质从内质网到高尔基体的囊泡运输。TMED7在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和免疫细胞中较高。研究表明TMED7与多种癌症（如肝癌、乳腺癌）和代谢疾病（如2型糖尿病）相关，可能通过调节蛋白质运输影响细胞信号通路。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | TMED7在肝癌组织中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TMED7在乳腺癌中表达异常，与肿瘤侵袭和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | TMED7在胰岛β细胞中表达，可能影响胰岛素分泌，与糖尿病发病相关。 | 潜在关联 |
| 炎症性肠病 | TMED7在肠道炎症中表达改变，可能参与免疫调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变可能导致TMED7功能丧失，影响蛋白质运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明TMED7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TMED7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 - intracellular protein transport | • GO:0016021 - integral component of membrane |
| • GO:0005794 - Golgi apparatus | • GO:0005783 - endoplasmic reticulum |
相关通路
• hsa04141 - Protein processing in endoplasmic reticulum
• hsa04144 - Endocytosis
蛋白质功能简介
TMED7蛋白属于p24家族，包含一个GOLD结构域和一个跨膜结构域。它定位于内质网-高尔基体中间区室，参与COPII囊泡的形成和货物分选。TMED7通过与其它p24蛋白形成复合物，调节特定蛋白质的运输，从而影响细胞信号传导和代谢。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TMED7基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73148 | 人 | 51014 | 详情 立即询价 |
| TMED7-TICAM2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77713 | 人 | 100302736 | 详情 立即询价 |
| TMED7基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64702 | 人 | 51014 | 详情 立即询价 |
| TMED7-TICAM2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69358 | 人 | 100302736 | 详情 立即询价 |
| TMED7基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51270 | 人 | 51014 | 详情 立即询价 |
| TMED7-TICAM2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ52449 | 人 | 100302736 | 详情 立即询价 |
| TMED7基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56211 | 人 | 51014 | 详情 立即询价 |
| TMED7-TICAM2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60885 | 人 | 100302736 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话